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12/06/2017| Instituto Ricardo Jorge desenvolve método inovador para identificar causas de anomalias congénitas

O novo método utiliza tecnologia de ponta denominada de sequenciação pangenómica, que permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras.
O novo projeto, que tem vindo a ser desenvolvido ao longo do último ano, pelo Departamento de Genética Humana (DGH), denomina-se “Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano”, e contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes.
Uma das principais vantagens desta nova metodologia é a redução de cerca de 80% do tempo atualmente necessário para identificar estas alterações genómicas. Outra das vantagens tem a ver com a melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detetados no período pré e pós-natal.
O Dr. Dezso David que lidera a equipa de investigação do DGH explica que “a introdução desta abordagem permitirá, a curto prazo, a criação de uma citogenética de alto rendimento, dita ‘de próxima geração’ que resultará em notáveis avanços no diagnóstico clínico”, já que “os resultados atuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais”, conclui.
Cofinanciado pelo Instituto Ricardo Jorge e pela Fundação da Ciência e da Tecnologia, este projeto de investigação visa a identificação das causas e dos mecanismos de doenças do desenvolvimento, por exemplo, formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor, e outras.
Para saber mais sobre este projeto consulte o site do Instituto Ricardo Jorge.
Leia a notícia aqui: http://www.newsfarma.pt/noticias/5407-instituto-ricardo-jorge-desenvolve-m%C3%A9todo-inovador-para-identifica%C3%A7%C3%A3o-de-causas-anomalias-cong%C3%A9nitas.html

 

Fonte Texto e Imagem: News Farma

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